|
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ADAMTS-схожий, 4. Этот ген принадлежит семейству ADAMTS-схожих (дизинтегриновый и металлопептидазный с тромбоспондином типа 1 мотив) и кодирует белок с семью повторами тромбоспондина типа 1. Домен тромбоспондина типа 1 найден у многих белков с различными биологическими функциями, включая клеточную адгезию, ангиогенез, и структурироваиние разивающейся нервной системы. Были найденны альтернативно сплайсирующиеся варанты, кодирующие разные изоформы.
Длина гена 15,038 кб, содержит 19 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|