| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кристаллин, альфа А. Кристаллины разделены на два класса: таксон-специфический , или ферментный, и общий. Последний класс содержит основные белки хрусталика глаза позвоночных и обеспечивает прозрачность и показатель преломления линзы. Поскольку клетки центрального слоя хрусталика теряют ядра в процессе развития , эти кристаллины сохраняются на протяжении всей жизни , что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на альфа-, бета -и гамма- семьи, бета-и гамма кристаллины также рассматриваются каксуперсемейства . Альфа-и бета семейства делятся на кислотные и основные. В кристаллинах есть семь регионов: четыре гомологичных мотива, связывающий пептид , и N- и С-концевые удлиннения. Альфа кристаллины состоят из двух генных продуктов : альфа-А и альфа-B, для кислотных и основных соответственно. Альфа кристаллины можут быть получены при тепловом шоке и являются членами семейства малых белков теплового шока (sHSP also known as the HSP20). Они действуют как молекулярные шапероны, хотя они не ренатурируют белков и не освобождают их, как истинные шапероны , вместо этого они держат их в больших растворимых агрегатах. Посттрансляционные модификации уменьшают шаперонные способности. Эти гетерогенных агрегаты состоят из 30-40 субъединиц, из альфа-А и альфа-В субъединиц в соотношении 3:1 соответственно. У кристаллинов альфа две дополнительные функции: автокиназная активность и участие во внутриклеточной архитектуре. Альфа-А и альфа-В продукты дифференциально экспрессируются; альфа- А преимущественно ограничена хрусталиком, а альфа-B широко экспрессируется во многих тканях и органах. Дефекты в этом гене вызывают аутосомно-доминантную врожденную катаракту (ADCC).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
