| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ахалазия, недостаточность коры надпочечников, алакримия. Белок, кодируемый этим геном, явлется членом семейства регуляторных белков с WD-повтором и, возможно, вовлечён в нормальное развитие периферической и центральной нервной системы. Белок является частью комплекса ядерных пор и заякорен там с помощью белка NCD1. Дефекты этого гена ведут к синдому Олгроува (синдрому трёх А). Для этого гена было обнаружено два варианта транскрипции, кодирующих различные изоформы.
Длина гена 18,425 кб, содержит 15 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
|
|
