вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Сфингомиелин фосфодиэстераза 1, лизосомальная кислотная. Белок, кодируемый этим геном, лизосомальная кислотная сфингомиелиназа, которая преобразует сфингомиелин в церамид. Кодируемый белок также имеет активность фосфолипазы С. Дефекты в этом гене являются причиной болезни Ниманна-Пика типа A (НПД ) и Ниман -Пика типа болезни B (НПБ ) . Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы было выявлено.
sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal. The protein encoded by this gene is a lysosomal acid sphingomyelinase that converts sphingomyelin to ceramide. The encoded protein also has phospholipase C activity. Defects in this gene are a cause of Niemann-Pick disease type A (NPA) and Niemann-Pick disease type B (NPB). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been identified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
