| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Аконитаза 2, митохондриальная. Белок, кодируемый этим геном принадлежит семейству аконитаз/изомераз изопропилмалата. Он катализирует превращение цитрата в изоцитрат через цис-аконитат на второй стадии трикарбонового цикла. Этот белок закодирован в ядре и функционирует в митохондриях. Было обнаружено, что это один из белков митохондриального матрикса, которые преимущественно деградируются сериновой протеазой 15(PRSS15), также известной как Lon протеаза, после окислительной модификации.
Длина гена 77,863 кб, содержит 19 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
