вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Трансмембранный белок 216. Этот локус кодирует белок, содержащий трансмембранный домен. Мутации в этом локусе связаны с синдромом Меккеля-Грубера 2 типа, и синдромом Жубера 2, также известным как церебелло-окулоренальный синдром 2.
transmembrane protein 216. This locus encodes a transmembrane domain-containing protein. Mutations at this locus have been associated with Meckel-Gruber Syndrome Type 2, and Joubert Syndrome 2, also known as Cerebello-oculorenal Syndrome 2.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
