| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный). Белок, кодируемый этим геном могут быть связан и фосфорилирован протоонкогенным продуктом PIM1, серин/треониновой протеинкиназой. Этот белок локализуется в ядерных спеклах содержащих факторы сплайсинга, и играет важную роль в сплайсинге пре-мРНК. CBF1-взаимодействующий белок (CIR), корепрессор CBF1, также связывается с этим белком и влияет на альтернативный сплайсинг. Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантному пигментному ретиниту 9. Этот ген имеет псевдоген (GeneID: 441212), который находится в тандемном массиве примерно 166 кб дистально по отношению к этому гену.
retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant). The protein encoded by this gene can be bound and phosphorylated by the protooncogene PIM1 product, a serine/threonine protein kinase . This protein localizes in nuclear speckles containing the splicing factors, and has a role in pre-mRNA splicing. CBF1-interacting protein (CIR), a corepressor of CBF1, can also bind to this protein and effects alternative splicing. Mutations in this gene result in autosomal dominant retinitis pigmentosa-9. This gene has a pseudogene (GeneID: 441212), which is located in tandem array approximately 166 kb distal to this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
