| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
POMK - белок-O-манноза киназа. Этот ген кодирует белок, который может быть вовлечен в формировании ламинин-связывающих О-связанных углеводных цепей альфа-дистрогликана (-DG), который формирует трансмембранные связи между внеклеточным матриксом и экзоскелетом. Некоторые патогенны используют эти О-связанные углеводные блоки для входа в хозяина. Потеря функции, связанная с гетерозиготными мутациями в этом гене, была обнаружены у пациента, страдающего от синдрома Уолкера-Варбургом (ОСВ). Мыши, лишенные этого гена содержат неправильно расположенные нейроны (гетеротопию) в некоторых регионах мозга, возможно, из-за дефектов миграции нейронов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит ко множеству вариантов транскрипции.
POMK - protein-O-mannose kinase. This gene encodes a protein that may be involved in the presentation of the laminin-binding O-linked carbohydrate chain of alpha-dystroglycan (a-DG), which forms transmembrane linkages between the extracellular matrix and the exoskeleton. Some pathogens use this O-linked carbohydrate unit for host entry. Loss of function compound heterozygous mutations in this gene were found in a human patient affected by the Walker-Warburg syndrome (WWS) phenotype. Mice lacking this gene contain misplaced neurons (heterotopia) in some regions of the brain, possibly from defects in neuronal migration. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
