вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
SIX гомеобокс 6. Белок, кодируемый этим геном, гомеобоксный белкок, который похож на продукт гена "отсутствия глаз" Drosophila. Этот ген находится в кластере родственных генов на хромосоме 14 и, как считается, участвует в развитии глаз. Дефекты в этом гене являются причиной изолированной микрофтальмии с катарактой типа 2 ( MCOPCT2 ).
SIX homeobox 6. The protein encoded by this gene is a homeobox protein that is similar to the Drosophila 'sine oculis' gene product. This gene is found in a cluster of related genes on chromosome 14 and is thought to be involved in eye development. Defects in this gene are a cause of isolated microphthalmia with cataract type 2 (MCOPCT2).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|