| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Глюкозидаза, бета кислот. Этот ген кодирует белок лизосомальной мембраны, который расщепляет бета-гликозидные связи гликозилцерамида в промежуточном метаболизме гликолипидов. Мутации в этом гене приводят к болезни Гоше, лизосомальной болезни накопления, характеризующейся накоплением глюкоцереброзидов.Связанный псевдоген находится приблизительно 12 кб ниже этого гена на хромосоме 1. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
glucosidase, beta, acid. This gene encodes a lysosomal membrane protein that cleaves the beta-glucosidic linkage of glycosylceramide, an intermediate in glycolipid metabolism. Mutations in this gene cause Gaucher disease, a lysosomal storage disease characterized by an accumulation of glucocerebrosides. A related pseudogene is approximately 12 kb downstream of this gene on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
