вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Семейство переносчиков растворённых веществ 4 (котранспортера бикарбонат натрия), представитель 4. Этот ген кодирует котранспортер бикарбоната натрия (NBC), участвующий в регуляции секреции и поглощении бикарбоната и внутриклеточном рН. Мутации в этом гене связаны с ацидозом проксимальных почечных канальцев. Несколько вариантов транскриптов , кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
solute carrier family 4 (sodium bicarbonate cotransporter), member 4. This gene encodes a sodium bicarbonate cotransporter (NBC) involved in the regulation of bicarbonate secretion and absorption and intracellular pH. Mutations in this gene are associated with proximal renal tubular acidosis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
