вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Глазокожный альбинизм II. Этот ген кодирует человеческий гомолог гена p (розовоглазныйослабитель) мыши. Этот ген кодирует, как полагают, интегральный мембранный белок, участвующий в транспорте небольших молекул, в частности, тирозина - предшественника меланина. Мутации в этом гене приводят к глазокожному альбинизму типа 2.
oculocutaneous albinism II. This gene encodes the human homologue of the mouse p (pink-eyed dilution) gene. The encoded protein is believed to be an integral membrane protein involved in small molecule transport, specifically tyrosine - a precursor of melanin. Mutations in this gene result in type 2 oculocutaneous albinism.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
