|
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Связанный с C1q и фактором некроза опухоли белок 5. Этот ген кодирует представителя семейства белков, которые функционируют в качестве компонентов базальных мембран и могут играть роль в клеточной адгезии. Мутации в этом гене связаны с поздней дегенерацией сетчатки. Белок может быть закодированы как бицистронный транскрипт включая последовательностиь от выжележащего мембраного родственного белка (MFRP), или моноцистронный транскрипт экспрессируемый со внутреннего промотора.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|