вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Плазминоген. Этот ген кодирует секретируемый проэнзим крови, который активируется протеолизом и превращается в плазмин и ангиостатин. Плазмин растворяет фибрина в тромбах и является важной протеазой и во многих других клеточных процессах, в то время как ангиостатин ингибирует ангиогенез. Дефекты в этом гене, вероятно, являются причиной тромбофилии и деревянистого конъюнктивита. Два варианта транскриптов, кодирующие различные изоформы, были найдены для этого гена.
plasminogen. The protein encoded by this gene is a secreted blood zymogen that is activated by proteolysis and converted to plasmin and angiostatin. Plasmin dissolves fibrin in blood clots and is an important protease in many other cellular processes while angiostatin inhibits angiogenesis. Defects in this gene are likely a cause of thrombophilia and ligneous conjunctivitis. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
