вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий FYVE и суперспирализованный домен 1. Этот ген кодирует белок, который содержит домен RUN, домен цинковых пальцев FYVE типа и домен динамики Гольджи и (GOLD). Кодируемый белок играет важную роль в транспорте в направлении плюс-конца микротрубочек аутофагических пузырьков через взаимодействие с малой ГТФазой Rab7, фосфатидилинозитол-3-фосфатом (PI3P) и аутофагосомным LC3 маркером. Мутации в этом гене являются причиной аутосомно-рецессивной врожденной катаракты-2 (CATC2).
FYVE and coiled-coil domain containing 1. This gene encodes a protein that contains a RUN domain, FYVE-type zinc finger domain and Golgi dynamics (GOLD) domain. The encoded protein plays a role in microtubule plus end-directed transport of autophagic vesicles through interactions with the small GTPase Rab7, phosphatidylinositol-3-phosphate (PI3P) and the autophagosome marker LC3. Mutations in this gene are a cause of autosomal recessive congenital cataract-2 (CATC2).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
