| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Муколипин 1. Этот ген кодирует представителя семейства генов катионного канала с транзиторным рецепторным потенциалом (TRP).Этот трансмембранный белок локализуется в внутриклеточных везикулярных мембранах, в том числе в лизосомах, и участвует в позднем эндоцитотическом пути и в регуляции лизосомального экзоцитоза. Канал проницаем для Ca (2+), Fe (2+), Na (+), K (+) и H (+), и модулируется изменением концентрации Ca (2+). Мутации в этом гене приводят к муколипидозу типа IV.
mucolipin 1. This gene encodes a memberof the transient receptor potential (TRP) cation channel gene family. The transmembrane protein localizes to intracellular vesicular membranes including lysosomes, and functions in the late endocytic pathway and in the regulation of lysosomal exocytosis. The channel is permeable to Ca(2+), Fe(2+), Na(+), K(+), and H(+), and is modulated by changes in Ca(2+) concentration. Mutations in this gene result in mucolipidosis type IV.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
