вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Вентральный передний гомеобокс 1. Этот ген кодирует гомеодомен-содержащий белок из класса гомеобоксных факторов транскрипции, которые являются консервативными у позвоночных. Гены этого семейства, участвующие в регуляции развития тела и морфогенезе. Наиболее консервативные гены, называемые гены НОХ находятся в специальных кластерах генов. Этот ген принадлежит к подсемейству VAX и находится в непосредственной близости от семейства EMX гомеобоксных генов. Еще один член семьи VAX находится на хромосоме 2. Кодируемый белок может играть важную роль в развитии передней вентральной части переднего мозга и зрительной системы. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
ventral anterior homeobox 1. This gene encodes a homeo-domain containing protein from a class of homeobox transcription factors which are conserved in vertebrates. Genes of this family are involved in the regulation of body development and morphogenesis. The most conserved genes, called HOX genes are found in special gene clusters. This gene belongs to the VAX subfamily and lies in the vicinity of the EMX homeobox gene family. Another member of VAX family is located on chromosome 2. The encoded protein may play an important role in the development of anterior ventral forebrain and visual system. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
