| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген тип V, альфа 1. Этот ген кодирует альфа-цепь для одного из фибриллярных коллагенов с низким содержанием. Фибриллярные молекулы коллагена - это тримеры, которые могут состоять из одного или более типов альфа-цепей. Тип V коллагена находится в тканях, содержащих коллаген I типа и, кажется, регулирует сборку гетеротипических волокон из обоих I и V типов коллагена. Этот продукт гена тесно связано с типом XI коллагена и вполне возможно, что коллаген цепей типов V и XI представляет собой один тип коллагена с тканеспецифической комбинацией цепей. Кодируемый белок проколлагена обычно существует как гетеротример про-альфа-1 (V)-про-альфа-1 (V)-про-альфа 2 (V). Мутации в этом гене связаны ссиндромом Элерса-Данло, типы I и II. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит ко множеству вариантов транскрипции.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
