| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Хромосома 10, открытая рамка считывания 2. Этот ген кодирует гексамерную ДНК-хеликазу, которая раскручивает короткие отрезки двухцепочечной ДНК в направлении от 5' к 3' и, вместе с белком, связывающим митохондриальную одноцепочечную ДНК и мтДНК гамма-полимеразой, как полагают, играет ключевую роль в репликации мтДНК. Белок локализован в митохондриях и митохондриальных нуклеоидах. Мутации в этом гене вызывают младенческую спиномозжечковую атаксию (infantile onset spinocerebellar ataxia) (IOSCA) и прогрессирующую наружную офтальмоплегию (progressive external ophthalmoplegia) (PEO), а также связаны с несколькими синдромами деплеции митохондрий. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции, кодирующих разные изоформы.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
