вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кератин 2. Белок, кодируемый этим геном является представителем семейства генов кератина. Цитокератины типа II состоят из основных или нейтральных белков, расположенных парами гетеротипических цепей кератина, коэкспрессирующихся во время дифференцировки простых и слоистых эпителиальных тканей. Этот цитокератин типа II экспрессируется в основном в верхнем остистом слое эпидермальных кератиноцитов и мутации в этом гене связаны с врожденной буллезной ихтиозоподобной эритродермией. Цитокератины типа II кластеризуются в области хромосомы 12q12-q13.
keratin 2. The protein encoded by this gene is a member of the keratin gene family. The type II cytokeratins consist of basic or neutral proteins which are arranged in pairs of heterotypic keratin chains coexpressed during differentiation of simple and stratified epithelial tissues. This type II cytokeratin is expressed largely in the upper spinous layer of epidermal keratinocytes and mutations in this gene have been associated with bullous congenital ichthyosiform erythroderma. The type II cytokeratins are clustered in a region of chromosome 12q12-q13.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
