вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Сульфит оксидаза. Сульфит оксидаза - гомодимерный белок, локализуется в межмембранном пространстве митохондрий. Каждая субъединица содержит домен гема и молибдоптерин-связывающий домен. Этот фермент катализирует окисление сульфита в сульфат, конечную реакцию в окислительной деградации серосодержащих аминокислот цистеина и метионина. Дефицит сульфит оксидазы приводит к неврологическим нарушениям, которые зачастую фатальны в раннем возрасте . Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов, кодирующих идентичные белки.
sulfite oxidase. Sulfite oxidase is a homodimeric protein localized to the intermembrane space of mitochondria. Each subunit contains a heme domain and a molybdopterin-binding domain. The enzyme catalyzes the oxidation of sulfite to sulfate, the final reaction in the oxidative degradation of the sulfur amino acids cysteine and methionine. Sulfite oxidase deficiency results in neurological abnormalities which are often fatal at an early age. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding identical proteins.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
