| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Схожий с гликозилтрансферазой. Этот ген, который является одним из крупнейших в геноме человека, кодирует представителя семейства N-ацетилгликозаминотрансфераз. Он кодирует гликозилтрансферазу который участвует в гликозилировании альфа-дистрогликана, и может осуществлять синтез гликопротеинов и гликосфинголипидов сахарных цепей. Он также может быть вовлечен в добавление повторяющегося дисахаридного блока. Мутации в этом гене являются причиной MDC1D, новой формы врожденной мышечной дистрофии с тяжелой умственной отсталостью и аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскриптов, которые кодируют один и тот же белок.
like-glycosyltransferase. This gene, which is one of the largest in the human genome, encodes a member of the N-acetylglucosaminyltransferase gene family. It encodes a glycosyltransferase which participates in glycosylation of alpha-dystroglycan, and may carry out the synthesis of glycoprotein and glycosphingolipid sugar chains. It may also be involved in the addition of a repeated disaccharide unit. Mutations in this gene cause MDC1D, a novel form of congenital muscular dystrophy with severe mental retardation and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants that encode the same protein.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
