| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Структурный белок из чёткообразных (beaded) филаментов 2, факинин. Более 99% хрусталика позвоночных состоит из терминально дифференцированных фибриллярных клеток хрусталика. Два специфичных для хрусталика промежуточных филаментных белка, продукт этого гена и филенсин, экспрессируются только после начала дифференциации фибриллярных клеток. Оба белка найдены в структурно уникальном элементе цитоскелета, названном чёткообразным филаментом (BF). Мутации этого гена связаны с прогрессивной катаракту, проявляющуюся в ювенильном возрасте и врожденным буллёзным эпидермолизом Доулинга-Меара (Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex).
Длина гена 97,847 кб, содержит 7 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
