вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ретиношизин 1. Этот ген кодирует внеклеточный белок, который играет важную роль в клеточной организации сетчатки.Кодируемый белок собирается и секретируется из фоторецепторов и биполярных клеток, как гомо-олигомерный белковый комплекс. Мутации в этом гене ответственны за Х-сцепленный ретиношизис, обычная с ранним началом дегенерация желтого пятна у мужчин, приводящая к расщеплению внутренних слоев сетчатки и серьезной потере зрения.
retinoschisin 1. This gene encodes an extracellular protein that plays a crucial role in the cellular organization of the retina. The encoded protein is assembled and secreted from photoreceptors and bipolar cells as a homo-oligomeric protein complex. Mutations in this gene are responsible for X-linked retinoschisis, a common, early-onset macular degeneration in males that results in a splitting of the inner layers of the retina and severe loss in vision.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
