| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фосфодиэстераза 6G, цГМФ-специфическая, палочки, гамма. Этот ген кодирует гамма-субъединицу цГМФ-фосфодиэстеразы, которая состоит из альфа- и бета- каталитических субъединиц и двух идентичных ингибирующих субъединиц гамма. Этот ген экспрессируется в палочках и участвует в сигнальном каскаде фототрансдукции. Он также экспрессируется в различных других тканях, и, как было показано, регулирует с-Src протеинкиназу и связанную с G-белком рецепторную киназу 2. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов.
phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma. This gene encodes the gamma subunit of cyclic GMP-phosphodiesterase, which is composed of alpha- and beta- catalytic subunits and two identical, inhibitory gamma subunits. This gene is expressed in rod photoreceptors and functions in the phototransduction signaling cascade. It is also expressed in a variety of other tissues, and has been shown to regulate the c-Src protein kinase and G-protein-coupled receptor kinase 2. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
