| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Повреждение-специфический ДНК-связывающий белок 2, 48kDa. Этот ген кодирует белок, необходимый для репарации ДНК поврежденной ультрафиолетовым светом. Этот белок является меньшей субъединицей гетеродимерного комплекса белков, участвующего в эксцизионной репарации нуклеотидов, и этот комплекс опосредует убиквитилирование гистонов Н3 и Н4, что облегчает клеточный ответ на повреждение ДНК. Эта субъединица, как представляется, необходима для связывания ДНК. Мутации в этом гене приводят к пигментной ксеродерме, комплементационной группе E, рецессивному заболеванию, которое характеризуется повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению и высокой предрасположенностью к развитию рака кожи, а в некоторых случаях сопровождается неврологическими нарушениями.
damage-specific DNA binding protein 2, 48kDa. This gene encodes a protein that is necessary for the repair of ultraviolet light-damaged DNA. This protein is the smaller subunit of a heterodimeric protein complex that participates in nucleotide excision repair, and this complex mediates the ubiquitylation of histones H3 and H4, which facilitates the cellular response to DNA damage. This subunit appears to be required for DNA binding. Mutations in this gene cause xeroderma pigmentosum complementation group E, a recessive disease that is characterized by an increased sensitivity to UV light and a high predisposition for skin cancer development, in some cases accompanied by neurological abnormalities.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
