| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Альстрёма 1. Этот ген кодирует белок, содержащий большой домен с тандемным повтором. Было показано, что мышиный ортолог этого гена функционирует в цилиогенезе во внутренних сердцевинных клеток почечных канальцев (inner medullary collecting duct cell). Мутации этого гена ассоциированы с синдромом Альстрёма. Были описаны альтернативно сплайсирующиеся варианты, но их полные последовательности не были определены.
Длина гена 291,41 кб, содержит 23 экзона.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
