вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Метилмалоновая ацидурия (недостаточность кобаламина) cblA типа. Белок, кодируемый этим геном, участвует в переносе кобаламина в митохондрии, где он используется в конечной стадии синтеза аденозилкобаламина. Aаденозилкобаламин является коферментом, необходимым для деятельности метилмалонил-КоА мутазы. Дефекты в этом гене являются причиной метилмалоновой ацидурии.
methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type. The protein encoded by this gene is involved in the translocation of cobalamin into the mitochondrion, where it is used in the final steps of adenosylcobalamin synthesis. Adenosylcobalamin is a coenzyme required for the activity of methylmalonyl-CoA mutase. Defects in this gene are a cause of methylmalonic aciduria.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
