вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза. Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) катализирует вторую стадии путя Лелуара метаболизма галактозы, а именно, преобразование УДФ-глюкозы + галактоза-1-фосфата в глюкозо-1-фосфат + УДФ-галактозу. Отсутствие этого фермента приводит к классической галактоземии в организме человека и может быть смертельным для новорожденного, если лактоза не удаляется из рациона. Патофизиология галактоземии не была четко определена. Два транскрипта, кодирующие различные варианты изоформ были найдены для этого гена.
galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) catalyzes the second step of the Leloir pathway of galactose metabolism, namely the conversion of UDP-glucose + galactose-1-phosphate to glucose-1-phosphate + UDP-galactose. The absence of this enzyme results in classic galactosemia in humans and can be fatal in the newborn period if lactose is not removed from the diet. The pathophysiology of galactosemia has not been clearly defined. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
