вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гидроксиацил-СоА дегидрогеназа /3-кетоацилl-CoA тиолаза / еноил-СоА-гидратаза (трифункциональный белок), альфа-субъединица. Этот ген кодирует альфа-субъединицу митохондриального трехфункционального белка, который катализирует три последние стадии митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот. Связанный с митохондриальной мембраной гетерокомплекс состоит из четырех альфа- и четырех бета-субъединиц, при этом альфа-субъединицы катализируют 3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназную и еноил-СоА-гидратазнуюреакцию. Мутации в этом гене приводят к дефициту трифункционального белка или LCHAD дефициту. Гены альфа- и бета-субъединиц митохондриального трехфункционального белка расположены рядом друг с другом в геноме человека голова-к-голове.
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit. This gene encodes the alpha subunit of the mitochondrial trifunctional protein, which catalyzes the last three steps of mitochondrial beta-oxidation of long chain fatty acids. The mitochondrial membrane-bound heterocomplex is composed of four alpha and four beta subunits, with the alpha subunit catalyzing the 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and enoyl-CoA hydratase activities. Mutations in this gene result in trifunctional protein deficiency or LCHAD deficiency. The genes of the alpha and beta subunits of the mitochondrial trifunctional protein are located adjacent to each other in the human genome in a head-to-head orientation.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
