вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) комплекс I, фактор сборки 6. Этот ген кодирует белок, который локализуется в митохондриях и содержит предсказанный домен фитоин синтазы. Кодируемый белок играет важную роль в сборке комплекс I (NADH-убихинон оксидоредуктаза) дыхательной цепи митохондрий путем регулирования биогенеза субъединицы ND1. Мутации в этом гене связанны с ферментной недостаточностью комплекса I.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 6. This gene encodes a protein that localizes to mitochondria and contains a predicted phytoene synthase domain. The encoded protein plays an important role in the assembly of complex I (NADH-ubiquinone oxidoreductase) of the mitochondrial respiratory chain through regulation of subunit ND1 biogenesis. Mutations in this gene are associated with complex I enzymatic deficiency.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
