вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ферритин, легкий полипептид. Этот ген кодирует легкую субъединицу ферритина. Ферритин является основным внутриклеточным белком хранения железа у прокариот и эукариот. Он состоит из 24 субъединиц тяжелых и легких цепей ферритина. Изменения в составе субъединиц ферритина могут повлиять на скорость поглощения и освобождения железа в различных тканях. Одна из основных функций ферритина - хранение железа в растворимом и нетоксичном состоянии. Дефекты в этом гене связаны с несколькими нейродегенеративными заболеваниями и синдромом гиперферритинемии-катаракты. Этот ген имеет несколько псевдогенов.
ferritin, light polypeptide. This gene encodes the light subunit of the ferritin protein. Ferritin is the major intracellular iron storage protein in prokaryotes and eukaryotes. It is composed of 24 subunits of the heavy and light ferritin chains. Variation in ferritin subunit composition may affect the rates of iron uptake and release in different tissues. A major function of ferritin is the storage of iron in a soluble and nontoxic state. Defects in this light chain ferritin gene are associated with several neurodegenerative diseases and hyperferritinemia-cataract syndrome. This gene has multiple pseudogenes.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
