| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Протеинтирозинфосфатаза, нерецепторного типа 11. Белок, кодируемый этим геном является представителем семейства протеин-тирозин-фосфатаз (PTP). РТР, как известно, - сигнальные молекулы, которые регулируют различные клеточные процессы, в том числе клеточный рост, дифференцировку, митотический цикл, и опухолевую трансформацию. Эта PTP содержит два тандемных домена Src-2 гомологии, которые функционируют как фосфотирозин-связывающие домены и опосредуют взаимодействие PTP с его субстратом. Этот PTP широко экспрессируется в большинстве тканей и играет регуляторную роль в различных клеточных сигнальных событиях, которые важны для разнообразных клеточных функций, таких как митогенная активация, метаболический контроль, регуляция транскрипции и миграция клеток. Мутации в этом гене являются причиной синдрома Нунана, а также острого миелоидного лейкоза. Два варианта транскриптов, кодирующие различные изоформы, были найдены для этого гена.
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11. The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP contains two tandem Src homology-2 domains, which function as phospho-tyrosine binding domains and mediate the interaction of this PTP with its substrates. This PTP is widely expressed in most tissues and plays a regulatory role in various cell signaling events that are important for a diversity of cell functions, such as mitogenic activation, metabolic control, transcription regulation, and cell migration. Mutations in this gene are a cause of Noonan syndrome as well as acute myeloid leukemia. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
