| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген тип II, альфа 1. Этот ген кодирует альфа-1-цепь коллагена типа II, фибриллярного коллагена найденного в хряще и стекловидном теле глаза. Мутации в этом гене ассоциированы с ахондрогенезом, хондродисплазией, ранним семейный остеоартритом, врожденной SED, ахондрогенезом Лангера-Сальдино, дисплазией Книста, синдром Стиклера I типа, и спондилоэпифизарной дисплазией типа Страдвика (Strudwick). Кроме того, дефекты обработки хондрокальцина, кальций-связывающего белка, который является C-пропептидом этой молекулы коллагена, также связаны с хондродисплазией. Два варианта транскрипта определены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
