| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Специфичный для поджелудочной железы фактор транскрипции, 1а. Этот ген кодирует белок, который является компонентом комплекса фактора транскрипции поджелудочной железы 1 (PTF1) и, как известно, играет роль в развитии поджелудочной железы млекопитающих. Белок играет важную роль в определении того, перейдут ли клетки, выделенные для зарождающейся поджелудочной, к органогенезу поджелудочной или вернутся к формированию двенадцатиперстной кишки. Белок считается участвующим в поддержании экзокринной экспрессии генов, специфичных для поджелудочной железы, в том числе эластазы 1 и амилазы. Мутации в этом гене приводят к агенезии мозжечка, а потеря экспрессии наблюдается при раке поджелудочной железы протокового типа.
pancreas specific transcription factor, 1a. This gene encodes a protein that is a component of the pancreas transcription factor 1 complex (PTF1) and is known to have a role in mammalian pancreatic development. The protein plays a role in determining whether cells allocated to the pancreatic buds continue towards pancreatic organogenesis or revert back to duodenal fates. The protein is thought to be involved in the maintenance of exocrine pancreas-specific gene expression including elastase 1 and amylase. Mutations in this gene cause cerebellar agenesis and loss of expression is seen in ductal type pancreas cancers.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
