вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ALG, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза.В этом гене закодирован член семейства ALG6/ALG8 гликозилтрансфераз.Закодированный белок катализирует добавление первого остатка глюкозы к растущму связанному с липидом олигосахаридному предшественнику N-связанного гликозилирования. Мутации этого гена ассоциированы с рожденным нарушениям гликозилирования типа Iс.
Длина гена 92,265 кб, содержит 15 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
