вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Сериновая протеаза 56. Этот ген кодирует белок, который содержит домен пептидазы S1 и обладает трипсиноподобной активностью сериновых протеаз. Кодируемый белок может играть роль в развитии глаз, а мутации в данном гене являются причиной аутосомно-рецессивного заднего микрофтальма.
protease, serine, 56. This gene encodes a protein that contains a peptidase S1 domain and possesses trypsin-like serine protease activity. The encoded protein may play a role in eye development, and mutations in this gene are a cause of autosomal recessive posterior microphthalmos.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
