| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Германского-Пудлака 1. Этот ген кодирует белок, который может играть роль в биогенезе органелл, связанных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов, и лизосомами. Кодируемый белок является одним из компонентов трех различных белковых комплексов, называемых комплексом биогенеза связанных с лизосомами органелл (BLOC)-3, BLOC4 и BLOC5. Мутации в этом гене связаны с синдромом Германского-Пудлака 1 типа. Несколько вариантов транскрипции кодирующие различные изоформы были определены для этого гена; полноразмерных последовательности некоторых из них пока не определены.
Hermansky-Pudlak syndrome 1. This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. The encoded protein is a component of three different protein complexes termed biogenesis of lysosome-related organelles complex (BLOC)-3, BLOC4, and BLOC5. Mutations in this gene are associated with Hermansky-Pudlak syndrome type 1. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene; the full-length sequences of some of these have not been determined yet.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
