| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Церулоплазмин (ферроксидаза). Это металлопротеин, который связывает большую часть меди в плазме крови и участвует в перокислении Fe (II) трансферрина в Fe (III) трансферрин. Мутации в этом гене вызывают ацерулопламинемию (aceruloplasminemia), что приводит к накоплению железа и повреждению тканей и ассоциируется с диабетом и неврологическими нарушениями. Два варианта транскрипции, белок-кодирующая и некодирующая, были найдены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
