| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Нефронофтиз 1 (ювенальный). Этот ген кодирует белок с паттерном домена src гомологии 3 (SH3). Этот белок взаимодействует с Crk-ассоциированным субстратом, и, как представляется, участвует в контроле клеточного деления, а также сигнализации межклеточной адгезии и адгезии клетки с матриксом, вероятно, в виде части многофункционального комплекса локализованного в структурах на основе актина и микротрубочек. Мутации в этом гене являются причиной семейного ювенального нефронофтиза типа 1, расстройства канальцев и клубочков почек. Дефекты в этом гене также связаны с синдромом Сеньор-Локена 1 типа, также известным как ювенальный нефронофтиз со слепотой Лебера, которая характеризуется заболеваниями почек и глаз, а также с синдромом Жубера типа 4, который характеризуется мозжечковой атаксией, глазодвигательной апраксией, психомоторной задержкой и неонатальными нарушениями дыхания, иногда включает дистрофию сетчатки и почечные заболевания. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
nephronophthisis 1 (juvenile). This gene encodes a protein with src homology domain 3 (SH3) patterns. This protein interacts with Crk-associated substrate, and it appears to function in the control of cell division, as well as in cell-cell and cell-matrix adhesion signaling, likely as part of a multifunctional complex localized in actin- and microtubule-based structures. Mutations in this gene cause familial juvenile nephronophthisis type 1, a kidney disorder involving both tubules and glomeruli. Defects in this gene are also associated with Senior-Loken syndrome type 1, also referred to as juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis, which is characterized by kidney and eye disease, and with Joubert syndrome type 4, which is characterized by cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, psychomotor delay and neonatal breathing abnormalities, sometimes including retinal dystrophy and renal disease. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
