| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Недостаточность эксцизионной репарации кросс-комплементарной разъедающей репарации, группа копплементации 5. Этот ген кодирует эндонуклеазу, специфичную к однонитевой ДНК, которая делают 3' разрез ДНК при эксцизионной репарации после воздействия ультрафиолетового излучения. Белок может также функционировать в других клеточных процессах, включая транскрипцию РНК-полимеразы II и связанную с транскрипцией репарацию ДНК. Мутации в этом гене приводят к пигментной ксеродерме комплементацой группы G (XP-G), которая также упоминается как пигментная ксеродерма VII (XP7), заболевание кожи характеризующееся повышенной чувствительностью к УФ-свету и предрасположенностью к развитию рака кожи после УФ-облучения. У некоторых пациентов также развивается синдром Кокейна, который характеризуется тяжелыми дефектами роста, умственной отсталостью, и кахексией. Read-through транскрипция существует между этим геном и соседним выше BIVM (базовый, содержащий иммуноглобулин-подобный вариабельный мотив).
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5. This gene encodes a single-strand specific DNA endonuclease that makes the 3' incision in DNA excision repair following UV-induced damage. The protein may also function in other cellular processes, including RNA polymerase II transcription, and transcription-coupled DNA repair. Mutations in this gene cause xeroderma pigmentosum complementation group G (XP-G), which is also referred to as xeroderma pigmentosum VII (XP7), a skin disorder characterized by hypersensitivity to UV light and increased susceptibility for skin cancer development following UV exposure. Some patients also develop Cockayne syndrome, which is characterized by severe growth defects, mental retardation, and cachexia. Read-through transcription exists between this gene and the neighboring upstream BIVM (basic, immunoglobulin-like variable motif containing) gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
