| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ацилглицеролкиназа. Белок, кодируемый этим геном, - это митохондриальный мембранный белок вовлеченный в метаболизм липидов и глицерола. Он является липидкиназой, которая катализирует формирование фосфатидных и лизофосфатидных кислот. Дефекты этого гена связаны с митохондриальным синдром деплеции митохондриальной ДНК (mitochondrial DNA depletion syndrome), 10.
Длина гена 134,072 кб, содержит 16 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
