| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Лейцин-богатый повтор, иммуноглобулин-подобный и трансмембранных доменены 3. Этот ген кодирует белок, который имеет домен фибронектина типа III и С-концевой трансмембранный домен, а также домен лейцин-богатого повтора и иммуноглобулин-подобный домен вблизи N-конца. Кодируемый белок может регулировать рецепторы факторов роста фибробластов и влияет на модификаацию этих рецепторов, которые по-разному гликозилироваются в аппарате Гольджи и эндоплазматическом ретикулуме. Мутации в этом гене приводят к врожденной стационарной ночной слепоте, тип 1F.
leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 3. This gene encodes a protein that has a fibronectin type III domain and a C-terminal transmembrane domain, as well as a leucine-rich repeat domain and immunoglobulin-like domain near the N-terminus. The encoded protein may regulate fibroblast growth factor receptors and affect the modification of these receptors, which are glycosylated differently in the Golgi and endoplasmic reticulum. Mutations in this gene are associated with congenital stationary night blindness, type 1F.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
