| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Идуронидаза, альфа-L-. Этот ген кодирует фермент, который гидролизует терминальный остаток альфа-L-идуроновой кислоты двух гликозаминогликанов, дерматансульфата и гепарансульфата. Этот гидролиз требуется для лизосомальной деградации этих гликозаминогликанов. Мутации в этом гене, которые приводят к ферментная недостаточности, ведут к аутосомно-рецессивному заболеванию мукополисахаридозу типа I (MPS I).
iduronidase, alpha-L-. This gene encodes an enzyme that hydrolyzes the terminal alpha-L-iduronic acid residues of two glycosaminoglycans, dermatan sulfate and heparan sulfate. This hydrolysis is required for the lysosomal degradation of these glycosaminoglycans. Mutations in this gene that result in enzymatic deficiency lead to the autosomal recessive disease mucopolysaccharidosis type I (MPS I).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
