| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок, связывающий регулятор G-белковой сигнализации 9. Этот ген кодирует регулятора сигнала рецептора, связывающего G-белок в фототрансдукции. Исследования, проведенные на быках и мышах показывают, что этот ген экспрессируется только в сетчатке, и локализован в мембране внешних сегментов палочек. Этот белок связан с гетеротетрамерным комплексом, в частности, взаимодействующим с регулятором G-белковой сигнализации 9, и, возможно, работает в качестве мембранного якоря для других, в значительной степени более растворимых, взаимодействующих партнеров. Мутации в этом гене связаны с продолжительным ответом сетчатки на супрессивные сигналы (PERRS), также известным как брадиопсия.
regulator of G protein signaling 9 binding protein. The protein encoded by this gene functions as a regulator of G protein-coupled receptor signaling in phototransduction. Studies in bovine and mouse show that this gene is expressed only in the retina, and is localized in the rod outer segment membranes. This protein is associated with a heterotetrameric complex, specifically interacting with the regulator of G-protein signaling 9, and appears to function as the membrane anchor for the other largely soluble interacting partners. Mutations in this gene are associated with prolonged electroretinal response suppression (PERRS), also known as bradyopsia.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
