| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген тип IX, альфа 1. Этот ген кодирует одну из трех альфа-цепей типа IX коллагена, который является незначительным (5-20%) коллагеновым компонентом гиалинового хряща. Тип IX коллагена обычно находится в тканях, содержащих коллаген II типа, фибриллярный коллаген. Исследования на мышах показали, что синтез цепи альфа 1 имеет важное значение для сборки молекулы коллагена типа IX, гетеротримерной молекулы, и что отсутствие коллагена типа IX связано с ранним началом остеоартрита. Мутации в этом гене ассоциированы с остеоартритом у людей, со множественной эпифизарной дисплазией 6, формой хондродисплазии, и синдромом Стиклера, заболеванием, характеризующимся офтальмологическими, орофациальными, артикулярными, и слуховыми дефектами. Два варианта транскриптов, которые кодируют различные изоформы были определены для данного гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
