| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Барде-Бидля 2. Этот ген является членом семейства генов синдрома Барде-Бидля (BBS) . синдром Барде-Бидля является аутосомно-рецессивным расстройством, характеризуется прогрессирующей дегенерацией сетчатки , ожиреним, полидактилией , порок почечного развития и умственной отсталостью. Белки, кодируемые членами семейства генов BBS структурно разнообразны и сходные фенотипы представлены при мутациях в генах членов семейства BBS , вероятно, из-за их общих ролей в формировании ресничек и функции. Многие белки BBS локализуются в базальных телах, аксонемах ресничек и околоцентриолярных регионах клеток. BBS белки также могут участвовать в транспорте с помощью микротрубочек. Белок, кодируемый этим геном образует мультибелковый BBS-комплекс с шестью другими белками BBS.
Длина гена 64,62 кб, содержит 18 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
