| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Хромосома 2, открытая рамка считывания 71. Белок, кодируемый этим геном экспрессируется на высоком уровне в фоторецепторах и могут связываться с наружным сегментом первичной реснички. Кодируемый белок проходит посттрансляционную липидную модификацию. Нонсенс и миссенс мутантные варианты этого гена, по всей видимости, приводят к рецессивным формам пигментного ретинита.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
