вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Семейство со сходными последовательностями 126, представетель А. Белки, кодируемые этим геном могут играть роль в сигнальном пути бета-катенина/Lef. Экспрессия этого гена подавляется бета-катенином. Дефекты в этом гене являются причиной гипомиелинизацию с врожденной катарактой (HCC).
family with sequence similarity 126, member A. The protein encoded by this gene may play a part in the beta-catenin/Lef signaling pathway. Expression of this gene is down-regulated by beta-catenin. Defects in this gene are a cause of hypomyelination with congenital cataract (HCC).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
