| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Барде-Бидля 1 (Bardet-Biedl syndrome). Мутации в этом гене были отмечены у пациентов с основной формой (тип 1), синдрома Барде-Бидля. Кодируемый белок может играть определенную роль в развитии глаз, конечностей, сердца и репродуктивной системы.
Длина гена 29,91 кб, содержит 16 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
